Экспресс-генетическое тестирование может помочь женщинам выбрать лечение рака груди

Женщины с раком груди, которым предлагается быстрое генетическое тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 и которые могут получить результаты своих генетических тестов до выбора лечения, с большей вероятностью выберут двустороннюю (двойную) мастэктомию, исследование Университета Торонто нашел.

Для людей с мутацией BRCA1 или BRCA2 удаление обеих грудей может снизить риск смерти от рака груди более чем наполовину. Для тех, у кого нет мутации, текущие рекомендации не рекомендуют двустороннюю мастэктомию из-за хирургических осложнений и других факторов риска.

Проблема в том, что большинство женщин не знают, есть ли у них мутация BRCA на момент постановки диагноза рака груди , что затрудняет им принятие осознанных решений о своем лечении.

«Мы знаем, что лечение рака груди, вызванного мутациями, должно быть другим», — говорит Келли Меткалф, профессор медицинского факультета им. Лоуренса С. Блумберга и ведущий автор исследования, опубликованного в журнале Annals of Surgical Oncology .

«Для женщин без мутации BRCA1 или BRCA2, у которых есть то, что мы называем спорадическим раком груди, исследования показали, что в двойной мастэктомии нет необходимости — нет преимущества в выживании».

Вот почему, говорит Меткалф, женщинам необходимо понимать свои возможности и «знать свой генетический статус», прежде чем принимать решение о лечении.

В рамках исследования Меткалфа быстрое генетическое тестирование (RGT) было предложено более чем 1000 женщинам в Торонто, которые смогли приехать в город и сдать образец крови. Те, кто дал положительный результат на мутацию, получили свои результаты в течение 10 рабочих дней, при этом более 70 процентов приняли решение о двойной мастэктомии, а также указали на ограниченное негативное влияние на их психологическое и социальное благополучие.

«Результаты показывают, что быстрое генетическое тестирование эффективно для женщин, предоставляя им выбор», — говорит Меткалф, который также является старшим научным сотрудником больницы женского колледжа. «Но это не норма, и RGT недоступен для большинства женщин за пределами GTA».

Обычно женщины, у которых диагностирован рак груди, направляются врачом в центр генетического тестирования только в том случае, если они соответствуют определенным критериям, включая семейный анамнез рака груди или определенный возраст на момент постановки диагноза. Женщины встречаются с генетическим консультантом как до сдачи теста, так и после получения результатов. Однако консультантов-генетиков часто не хватает, и не все женщины имеют доступ к центрам тестирования, которые часто расположены в городских районах.

Для целей исследования Меткалф и ее команда исследователей ослабили критерии быстрого генетического тестирования и, как следствие, обнаружили гораздо больше женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2.

«Мы можем понять, почему нынешняя модель оказания помощи нуждается в переоценке», — говорит Меткалф. «Мы должны облегчить женщинам доступ к генетическому тестированию и обеспечить его устойчивое расширение за пределами местных городских центров».