Скрытые генетические дефекты содержат реальный риск серьезных заболеваний

Впервые исследователи из Еврейского университета Иерусалима, Радбоудума, Маастрихтского UMC + и международных коллег получили представление о «скрытых генетических дефектах» европейского населения в целом. Это важно, потому что эти дефекты, если они унаследованы как от отца, так и от матери, могут привести к всевозможным заболеваниям у их детей. Исследования населения Нидерландов и Эстонии показывают, что у каждого человека есть от двух до четырех таких скрытых генетических дефектов. У 1 из 100 пар это приводит к ситуации с повышенным риском генетического заболевания для будущих детей. В случае кровного родства даже 20 процентов пар оказываются в группе высокого риска. Это исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека и генетики в медицине..

Гены каждого человека наполовину материнские, наполовину отцовские. Таким образом, у вас есть две копии каждого гена. Иногда одна из этих двух копий является дефектной, и вы не заболеете, потому что другой ген все еще функционирует должным образом. В данном случае мы называем это «скрытым генетическим дефектом » (с научной точки зрения: аутосомно-рецессивный ген). Такой скрытый генетический дефект может вызвать проблемы, если ребенок унаследует один и тот же скрытый дефект, один и тот же мутировавший ген как от отца, так и от матери. Оба родителя здоровы и никогда не страдали скрытым генетическим дефектом. Но когда эти два скрытых генетических дефекта (материнский и отцовский) объединяются в ребенке, болезнь проявляется.

Скрытые дефекты на виду

Неясно, как часто возникают такие скрытые генетические дефекты в общей популяции. Путем скрининга всех генов почти 6500 человек в голландском и эстонском населении исследователи из Radboudumc и Maastricht UMC + теперь получили представление о том, как часто такие скрытые дефекты, которые могут привести к заболеванию, присутствуют у одного человека. Кристиан Гилиссен, исследователь Radboudumc: «Кажется, что каждый человек имеет в среднем от 2 до 4 таких скрытых генетических дефектов. Следовательно, вероятность того, что европейская пара рискует иметь больного ребенка из-за двух таких дефектов, составляет около 1 процента. риск резко возрастает в родственных парах. В отношениях двоюродных братьев и сестер около шестнадцати процентов пар подвергаются высокому риску, особенно с повышенным риском заболеваний скелета или умственной отсталости ».

Более высокий риск с кровным родством

В дополнение к этому исследованию, опубликованному в The American Journal of Human Genetics , исследования также проводились в клинической практике больницы, координируемой Маастрихтским UMC +, совместно с Radboudumc и Amsterdam UMC. В этом исследовании, опубликованном в журнале « Генетика в медицине» , рассматривается вопрос определения риска скрытых генетических дефектов в двоюродных браках до наступления желаемой беременности. Клинический молекулярный генетик Эйми Паулюссен из Маастрихтского UMC +: «Мы составили карту риска для 100 пар кровного родства. Было обнаружено, что около 20 процентов этих пар имеют повышенный риск серьезных расстройств у их потомков из-за этих скрытых генетических дефектов. Эти результаты клинической практики подтвердите данные, уже найденные в упомянутом выше исследовании населения «.