Ученые открыли новое генетическое заболевание, которое задерживает развитие мозга у детей

Ученые обнаружили новое генетическое заболевание, из-за которого мозг некоторых детей развивается ненормально, что приводит к задержке интеллектуального развития и часто к раннему возникновению катаракты.

Большинство пациентов с таким новым заболеванием, которое еще не имеет названия, также были микроцефалией, врожденным дефектом, при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста.

Исследователи из университетов Портсмута и Саутгемптона обнаружили, что изменения в гене, называемом комплексом белков оболочки 1 (COPB1), вызывают это редкое генетическое заболевание .

Теперь, когда этот вариант определен, он поможет клиницистам разработать целевые меры помощи пациентам и их семьям, а также откроет двери для скрининга и пренатальной диагностики .

Исследовательская группа, состоящая из генетиков-лягушек, ученых-исследователей в области медицинской геномики и клинических генетиков, секвенировала ДНК пораженных пациентов и членов их семей , которые определили COPB1 как потенциальную основную причину заболевания. Используя головастиков для имитации вариантов генов человека, у головастиков с изменениями гена COPB1 мозг был значительно меньше, чем у контрольных головастиков, и у многих из них, как и у пациентов, была катаракта. Это очень четко показало связь между геном и болезнью.

Результаты опубликованы в журнале Genome Medicine .

Трансгенные головастики Xenopus. Предоставлено: д-р Анна Ноубл, EXRC.
Соавтор исследования профессор Мэтт Гилль, возглавляющий лабораторию исследовательской группы по эпигенетике и биологии развития в Портсмутском университете, сказал: «Это первый случай, когда головастик был использован таким прямым способом, чтобы помочь решить клиническую проблему. вызов.

«В наших первоначальных экспериментах по проверке связи между генетической изменчивостью и заболеванием мы с удивлением обнаружили, что, изменяя ДНК головастиков, четыре раза из пяти мы можем воссоздать связанные с болезнью изменения, наблюдаемые у людей. Это позволит нам помочь нашим коллегам поставить более своевременный и точный диагноз, в котором так отчаянно нуждаются пациенты и их семьи ».

Соавтор статьи Диана Баралле, профессор геномной медицины и клинический генетик из Саутгемптонского университета, сказала: «Секвенирование следующего поколения трансформирует нашу способность ставить новые диагнозы и обнаруживать новые причины редких заболеваний. Эта история началась с сестер, которых я видела в клиника без известной первопричины их признаков и симптомов. Присмотревшись к их генам , наряду с дальнейшей функциональной молекулярной работой и исследованиями ксенопусов, мы увидели, что это новый ранее не описанный синдром. Диагноз так важен для семьи ».

Каждый 17 человек в какой-то момент своей жизни будет страдать от редкого заболевания. Большинство этих редких заболеваний имеют генетическую причину и часто поражают детей, но доказать, какое изменение гена вызывает заболевание, является огромной проблемой.