Установлена ​​генетическая связь с мужским бесплодием

Исследователи обнаружили генетический вариант, связанный с мужским бесплодием, который может улучшить диагностику и лечение мужчин, являющихся его носителями. Ученые из института Wellcome Sanger и Тартуского университета провели крупнейшее на сегодняшний день генетическое исследование, посвященное необъяснимому бесплодию у мужчин, и обнаружили общий подтип Y-хромосомы, который увеличивает риск возникновения проблем с фертильностью у носителя у значительной части мужчин европейского происхождения.

Результаты, опубликованные в eLife , показывают, что мужчины с этим подтипом Y-хромосомы имеют значительно повышенный риск генетических мутаций, влияющих на процесс производства спермы (сперматогенез), и могут почти в девять раз чаще иметь проблемы с фертильностью. Мониторинг этого генетического варианта может выявить людей из группы повышенного риска в раннем взрослом возрасте, дать им названный диагноз и может позволить им принимать решения относительно будущего планирования семьи.

Мужское бесплодие из-за проблем с производством спермы затрагивает около 10 процентов мужчин в Великобритании, но причины примерно 60 процентов этих случаев остаются неизвестными.

В новом исследовании исследователи из института Wellcome Sanger и Тартуского университета проанализировали более 2300 человек из Эстонии, около половины из которых страдают необъяснимым мужским бесплодием, а половина — нет. Они обнаружили, что некоторые из них несут подтип Y-хромосомы с инверсией в области генома, особенно важной для сперматогенеза. Сама по себе эта инверсия не имеет прямого эффекта, но приводит к тому, что носитель имеет более высокую вероятность генетической делеции этой части Y-хромосомы, что может привести к низкому или отсутствующему количеству сперматозоидов, что приводит к бесплодию носителя.

Однако этот подтип Y-хромосомы является относительным распространенным явлением и не всегда вызывает генетические делеции или проблемы с фертильностью, особенно у молодых мужчин. Следовательно, он может передаваться, когда у носителя есть сыновья, а носитель не может быть идентифицирован, пока у них не возникнут проблемы с фертильностью в более позднем возрасте. Этот подтип можно найти у значительного числа мужчин европейского происхождения, но не так широко в других группах.

Доктор Пилле Халласт, соавтор и старший научный сотрудник Тартуского университета и Института Велком Сэнгера, сказал: «Наше исследование — это самый крупный и сложный взгляд на генетические вариации этой конкретной области Y-хромосомы, которые могут увеличить риск нарушения выработки спермы у мужчин. Имея доступ к такому большому количеству пациентов и референтных мужчин и имея возможность сравнивать их генетические данные с андрологической информацией, мы определили общий подтип Y-хромосомы, который подвержен генетическим изменениям, приводящим к низкое количество сперматозоидов, но также может оставаться незамеченным и передаваться в семьях до тех пор, пока не произойдет делеция в этой области генома ».

Скрининг этого подтипа, инверсии и удаления в клинических условиях, когда мужчины испытывают проблемы с фертильностью, приведет к выявлению основной причины бесплодия в той части из них, которая ранее была помечена как неизвестная. Тогда мужчины, являющиеся носителями этого подтипа, смогут принимать более обоснованные решения о планировании семьи.

Профессор Марис Лаан, старший соавтор и профессор генетики человека в Институте биомедицины и трансляционной медицины Тартуского университета, Эстония, сказал: «Возможность определить генетическую причину нарушения производства спермы у этих мужчин поможет им понять диагностика и доступ к поддержке, которую это дает. Хотя ранее было известно, что некоторые делеции на Y-хромосоме мешают производству сперматозоидов, понимание на этом уровне деталей важно для управления проблемами мужской фертильности , и в этом случае варианты получения можно было бы обсудить детей в раннем возрасте или сохранение спермы для последующего использования «.