Вариант гена связан с ненужной биопсией костного мозга у афроамериканцев

Согласно исследованию, опубликованному 28 июня в JAMA Internal Medicine, вариант гена, который снижает уровень лейкоцитов и часто встречается у лиц африканского происхождения, способствует ненужной биопсии костного мозга .

Выводы трех учреждений под руководством исследователей из Медицинского центра Университета Вандербильта служат примером того, как использование генетических данных может уменьшить неравенство в отношении здоровья .

«Мы, по сути, создали это расовое неравенство в отношении здоровья, не полностью учитывая, как генетические вариации влияют на уровни лейкоцитов», — сказал Джонатан Мосли, доктор медицины, доцент кафедры медицины и биомедицинской информатики в VUMC. «Наше исследование поддерживает генотипирование афроамериканцев перед выполнением биопсии костного мозга для выявления изолированного низкого уровня лейкоцитов».

Давно наблюдалось, что у некоторых здоровых людей африканского происхождения количество лейкоцитов ниже из-за низкого уровня нейтрофилов по сравнению с людьми европейского происхождения. Состояние, называемое доброкачественной этнической нейтропенией, связано с вариантом гена хемокинового рецептора и не увеличивает риск заражения. Около 63% афроамериканцев несут две копии варианта гена, который снижает уровень нейтрофилов.

Проблема, как объяснил Мосли, заключается в определении «нормального» диапазона для количества лейкоцитов, который в значительной степени основан на средних значениях, полученных от людей европейского происхождения.

«Генетическая изменчивость оказывает большое влияние на уровни биомаркеров, таких как количество лейкоцитов, но контрольные диапазоны определяются на основе средних значений популяции без учета генотипов», — сказал Мосли.

Мосли, Сара Ван Дрист, доктор медицины, доктор философии, и Скотт Боринштейн, доктор медицины, доктор философии, из VUMC решили определить, как нейтрофильный генотип влияет на вероятность проведения биопсии костного мозга у афроамериканских пациентов.

Работая с исследователями из системы здравоохранения Mount Sinai в Нью-Йорке и детской больницы Филадельфии, они изучили электронные медицинские карты и данные биобанков, чтобы идентифицировать афроамериканских пациентов в возрасте до 90 лет, которым была сделана биопсия костного мозга в период с 1998 по 2020 годы. , Биобанк ДНК Вандербильта связан с обезличенными электронными записями о здоровье.

Среди 399 человек, которых они идентифицировали в трех учреждениях, 35 (9%) прошли биопсию костного мозга для выявления изолированного низкого количества лейкоцитов, и 97% этих пациентов (34 из 35) имели генотип, снижающий количество нейтрофилов по сравнению с 67% пациентов, которым проводилась биопсия костного мозга по другим показаниям. Биопсии были нормальными у 97% пациентов с нейтрофилснижающим генотипом (33 из 34) по сравнению с 55% пациентов с другим анамнезом.